مرض الثلاسيميا، الأسباب والأعراض وطرق العلاج

مرض الثلاسيميا، هو اضطراب وراثي في الدم يصنع فيه الجسم شكلًا غير طبيعي من الهيموجلوبين، والهيموجلوبين هو جزء البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء والذي يحمل الأكسجين

ويؤدي هذا الاضطراب إلى تدمير مفرط لخلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى الإصابة بفقر الدم، نتيجة عدم وجود ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الطبيعية والصحية، وذلك وفقا لموقع thehealthline.


والثلاسيميا مرض وراثي، مما يعني أن أحد والديك على الأقل يجب أن يكون حاملًا للاضطراب، ويحدث هذا إما بسبب طفرة جينية أو حذف أجزاء معينة من الجينات الرئيسية.
 

أعراض الثلاسيميا
 

يمكن أن تختلف أعراض الثلاسيميا، ولكن أكثر أعراض الثلاسيميا شيوعا ما يلي:

تشوهات العظام، وخاصة في الوجه
البول الداكن
تأخر النمو والتطور
التعب والإرهاق المفرط
الجلد الأصفر أو الشاحب
ليس كل شخص لديه أعراض واضحة للثلاسيميا. تميل علامات الاضطراب أيضًا إلى الظهور لاحقًا في مرحلة الطفولة أو المراهقة.
 

أسباب مرض الثلاسيميا
 

يحدث الثلاسيميا عندما يكون هناك خلل أو طفرة في أحد الجينات المشاركة في إنتاج الهيموجلوبين. وهو من الأمراض الوراثية

إذا كان أحد والديك فقط حاملًا لمرض الثلاسيميا، فقد تصاب بنوع من المرض يعرف باسم الثلاسيميا الصغرى. إذا حدث هذا، فمن المحتمل ألا يكون لديك أعراض، ولكنك ستكون حاملًا للمرض. بعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الصغرى تظهر عليهم أعراض طفيفة.

إذا كان كلا الوالدين حاملين لمرض الثلاسيميا، فلديك فرصة أكبر لوراثة شكل أكثر خطورة من المرض.


أنواع مختلفة من مرض الثلاسيميا
 

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من مرض الثلاسيميا (وأربعة أنواع فرعية):

ثلاسيميا بيتا، والتي تشمل الأنواع الفرعية الكبرى والوسطى
ثلاسيميا ألفا، والتي تشمل الأنواع الفرعية للهيموجلوبين H والاستسقاء الجنيني
الثلاسيميا الصغرى
كل هذه الأنواع والأنواع الفرعية تختلف في الأعراض والشدة. قد تختلف البداية أيضًا قليلًا.

 

علاج الثلاسيميا 
 

يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع وشدة مرض الثلاسيميا، وفيما يلي مختلف أنواع علاج الثلاسيميا 

عمليات نقل الدم: 
يمكن أن تعمل على تجديد مستويات الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء. يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الكبرى إلى ما بين 8 إلى 12 عملية نقل دم سنويًا. سيحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الأقل خطورة إلى ما يصل إلى ثماني عمليات نقل دم كل عام أو أكثر في أوقات التوتر أو المرض أو العدوى.

إزالة الحديد:
 يتضمن إزالة الحديد الزائد من مجرى الدم. في بعض الأحيان، يمكن أن يؤدي نقل الدم إلى زيادة الحديد. وهذا يمكن أن يضر القلب والأعضاء الأخرى. قد يصف الأطباء ديفيروكسامين، وهو دواء يُعطى عن طريق الحقن تحت الجلد أو في العضلات. أو قد يصفون دواء ديفيراسيروكس، الذي يتناوله الشخص عن طريق الفم.

مكملات حمض الفوليك: 
قد يحتاج الأشخاص الذين يتلقون عمليات نقل الدم والاستخلاب أيضًا إلى مكملات حمض الفوليك. هذه تساعد خلايا الدم الحمراء على التطور.

زرع النخاع العظمي، أو الخلايا الجذعية:
 تنتج خلايا النخاع العظمي خلايا الدم الحمراء والبيضاء، والهيموجلوبين، والصفائح الدموية. في الحالات الشديدة، قد تكون عملية زرع الأعضاء من متبرع متوافق علاجًا فعالًا.

الجراحة: 
قد يكون ذلك ضروريًا لتصحيح تشوهات العظام.

العلاج الجيني: 
يبحث العلماء في تقنيات العلاج الجيني لعلاج مرض الثلاسيميا. وتشمل الاحتمالات إدخال جين بيتا جلوبين طبيعي في نخاع عظام المريض أو استخدام الأدوية لإعادة تنشيط الجينات التي تنتج الهيموجلوبين الجنيني. 

أعراض مرض السكر، أبرزها العطش الشديد وكثرة التبول

ماذا تعرف عن مرض متلازمة تشارلز ميلر

ونقدم لكم من خلال موقع (فيتو)، تغطية ورصدًا مستمرًّا على مدار الـ 24 ساعة لـ أسعار الذهب، أسعار اللحوم ، أسعار الدولار ، أسعار اليورو ، أسعار العملات ، أخبار الرياضة ، أخبار مصر، أخبار اقتصاد ، أخبار المحافظات ، أخبار السياسة، أخبار الحوداث ، ويقوم فريقنا بمتابعة حصرية لجميع الدوريات العالمية مثل الدوري الإنجليزي ، الدوري الإيطالي ، الدوري المصري، دوري أبطال أوروبا ، دوري أبطال أفريقيا ، دوري أبطال آسيا ، والأحداث الهامة و السياسة الخارجية والداخلية بالإضافة للنقل الحصري لـ أخبار الفن والعديد من الأنشطة الثقافية والأدبية.