مرض الثلاسيميا، هو اضطراب وراثي في الدم يصنع فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين، والهيموجلوبين هو جزء البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء والذي يحمل الأكسجين.
يعد الثلاسيميا اضطراب في الدم موروث (أي ينتقل من الآباء إلى الأبناء عبر الجينات) ويحدث عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من بروتين يسمى الهيموجلوبين، وهو جزء مهم من خلايا الدم الحمراء.