القومي للبحوث يكشف متلازمة تصيب الرضع وتسبب التأخر الذهني

تحدث متلازمة رت بسبب خلل في وظائف المخ مؤدية إلى ظهور العديد من المشاكل العصبية والسلوكية، وكشفت الدكتورة وسام السعيد شرف الدين مدرس الوراثة الجزيئية الطبية بالمركز القومي للبحوث، بعض المعلومات المهمة عن متلازمة رت باعتبارها السبب الثاني في حدوث التأخر الذهني للأطفال بعد متلازمة داون.

وتقول الدكتورة وسام السعيد إنه تنشأ متلازمة رت عادة في الإناث دون الذكور بحيث تمثل السبب الثاني لحدوث التأخر الذهني في الإناث بعد متلازمة داون وتصل نسبة انتشار المرض إلى حوالي 1 في كل 10.000 من مواليد الإناث. 

وأضافت أنه تظهر الإناث المصابة بمتلازمة رت نموا طبيعيا خلال شهور العمر الأولى (6 – 18 شهر) تفقد بعدها المهارات التي قد كانت اكتسبتها بالفعل مثل الكلام والمشي واستخدام اليدين. 

أعراض متلازمة رت 

وأشارت مدرس الوراثة الجزيئية بالمركز القومي للبحوث إلى أن أعراض متلازمة رت الرئيسية الأخرى تشمل التأخر الذهني والتوحد وصغر حجم الرأس واستخدام اليدين في تكرار بعض الحركات الغير هادفة مثل العصر والتصفيق.

وأضافت أنه غالبا تظل الإناث المصابة على قيد الحياة حتى منتصف العمر أو أكثر متطلبة المتابعة والرعاية لمدة زمنية طويلة.

علاج متلازمة رت

أكدت الدكتورة وسام السعيد أنه حتى الآن لا يوجد علاج شافي من متلازمة رت وإنما هناك عدد من الأدوية والتدخلات الطبية التي قد تساعد في تحسين جودة الحياة. 

تشخيص متلازمة رت

وكشفت مدرس الوراثة أنه عادة ما يتأخر تشخيص المرض بسبب عدم الرجوع إلى الأطباء المتخصصين، لافتة إلى أنه عادة تنشأ الطفرة المسببة للمرض في الحالة ذاتها بحيث لا يكون أحد الأبوين حاملا لها. 

أسباب متلازمة رت

وأوضحت أنه يعد حدوث الطفرات في جين MECP2 الموجود على كروموسوم X هو السبب الرئيسي لحدوث متلازمة رت، ولهذا فإن حدوث الطفرة في الذكور يؤدي إلى الوفاة قبل أو بعد الولادة مباشرة حيث أن الذكور تحتوى على كروموسوم X واحد. 

جدير بالذكر أنه ليس هناك عوامل محددة تزيد من احتمالية حدوث الطفرات المسببة للمرض.

ومتلازمة "ريت" هو مرض يتعلق بالأعصاب، ويسبب اضطرابات شاملة في النمو والإدراك، وخاصة القدرة على الكلام والتعلم والنمو العصبي، ويؤثر بشدة على الدماغ، وكثيرا ما تصاحبها إعاقات حركية أو إعاقة تواصل.

جمال شعبان يكشف عن متلازمة تصيب الرجال وتسبب الموت المفاجئ

متلازمة فيكساس، مرض غامض يهدد الرجال في العالم (فيديوجراف)

نقدم لكم من خلال موقع (فيتو)، تغطية ورصد مستمر علي مدار الـ 24 ساعة لـ أسعار الذهب، أسعار اللحوم ، أسعار الدولار ، أسعار اليورو ، أسعار العملات ، أخبار الرياضة ، أخبار مصر، أخبار اقتصاد ، أخبار المحافظات ، أخبار السياسة، ويقوم فريقنا بمتابعة حصرية لجميع الدوريات العالمية مثل الدوري الإنجليزي ، الدوري الإيطالي ، الدوري المصري، دوري أبطال أوروبا ، دوري أبطال أفريقيا ، دوري أبطال آسيا ، والأحداث الهامة و السياسة الخارجية والداخلية بالإضافة للنقل الحصري لـ أخبار الفن والعديد من الأنشطة الثقافية والأدبية.