القومي للبحوث يجري دراسة على 32 طفلا مصريا للكشف عن مرض هشاشة كروموسوم X
تعد متلازمة مرض هشاشة كرموسوم X من الأسباب الوراثية الأكثر شيوعًا للتطور الفكري المتأخر، حيث يصيب هذا المرض 1 من كل 4000 ذكر و1 من كل 8000 أنثى.
وأوضحت الدكتورة ميرال محمود، باحث بقسم الوراثة الجزيئية الطبية بمعهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم بالمركز القومي للبحوث أن هذه المتلازمة الوراثية ناتجة عن توسع CGG ثلاثي النوكليوتيد والذي يتكرر في المنطقة غير المترجمة 5 'من جين FMR1 الذي يؤدي إلى فرط الميثيل في هذه المنطقة، ويتميز هذا المرض ببعض المظاهر الجسدية، قد تترافق أحيانًا مع مجموعة من المشكلات الطبية الدقيقة الأطفال.
وقامت الباحثة بقسم الوراثة بالمركز القومي للبحوث بدراسة هدفها تسليط الضوء على انتشار الطب الدقيق المرتبط بـمتلازمة مرض هشاشة كرموسوم X و قد تم تأكيد المشكلات عن طريق قياس التوسع المثيلي بتقنية MS ‑PCR وهي تقنية حساسة ودقيقة وسريعة.
واشتملت الدراسة الحالية على 32 طفلًا مصريًا تم تشخيصهم إكلينيكيًا بهذا المرض نظرا لظهور الأعراض الخاصة به عليهم، وتراوحت أعمارهم من 4.2 الى 11.9 سنة بمتوسط أعمار 7.5 سنة، وتم اخضاع جميع الحالات لفحوصات جسدية وسريرية وعصبية دقيقة وتم تأكيدها عن طريق التحليل الجزيئي باستخدام PCR التقليدي، متبوعًا بتقنية MS PCR.
النتائج
واشارت الدكتورة ميرال محمود إلى أن الدراسة كشفت أن من أهم الأعراض الأكلينيكية النوبات المتكررة وقد كانت الشكوى الرئيسية في 14 (43.75٪) من مرضى التوحد، اضطراب الطيف في سبعة (21.8٪) مرضى، واضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة في ستة (18.7٪) مرضى وتأخر تطور اللغة لدى أربعة (12.5٪) مرضى.
كما تم العثور على خلل في انقباض العضلات القلبية في خمس حالات (15.6٪)، أربعة (12.5٪) مرضى مصابين بالحول، اثنان (6.25٪) كان لديهم التهاب الأذن الوسطى، واثنان آخران (6.25٪) يعانون من مشاكل في الجهاز الهضمي.
وأظهر بعض المرضى أكثر من عرض سريري واحد، تم الكشف عن الطفرات مع CGG بتقنية MS PCR لجين FMR1 كاملًا لأكثر من20 في 24 (75 ٪) مريضًا، حيث تم تكرار تراوح CGG من 55 إلى 200 في ثماني (25 ٪) حالات.
الاستنتاج
وأكدت الباحثة بالمركز القومي للبحوث انه يجب أن يخضع الأطفال المصابون بـمرض هشاشة كروموسوم X لقائمة تحقق محددة ودقيقة من البيانات المادية، ويجب ان يتم إخضاع المرضى لفحوصات الجهاز العصبي والقلب والعين والأنف والأذن والحنجرة.
ولفتت الى انه يعتبر فحص MS PCR تقنية مفيدة للتشخيص الجزيئي السريع والدقيق لـ FXS، مما يسمح هذا بالكشف المبكر والتشخيص وإدارة هذه المشاكل الطبية الخاصة.
