مرض الضمور العضلي الشوكي أسبابه وأنواعه وأعراضه وطرق العلاج
حالة من التعاطف و الجدل أثارتها الطفلة رقية مريضة الضمور الشوكى التى تكاتف المصريون من أجل جمع ثمن حقنة علاجها التى تبلغ قيمتها 40 مليون جنيه، وبالفعل نجح والداها فى اكتمال المبلغ المطلوب أمس.
وضمور العضلات الشوكي، من الأمراض الجينية التى سمعنا عنها مؤخرا، وللأسف يصيب الكبار والصغار وعلاجه مكلف، وهو مرض وراثي جينى ينتج أكثر في حالات الأقارب، أو في حالة إن كان الأب والأم حاملين الطفرة الجينية المسببة للمرض، في البداية يكون الطفل طبيعيا ثم تظهر عليه الأعراض.
أنواع ضمور العضلات الشوكى
والضمور العضلي 5 أنواع وهناك 3 أنواع لهم علاج، ومن هذه الأنواع أولا نوع الزيرو حيث يولد الطفل لديه ارتخاء شديد فى العضلات، بما فيهم عضلة القلب، مما يسبب وفاته سريعا عند الولادة، ثم النوع 4 وهو يأتي للبالغين فوق الـ 30 سنة، ويكون بسيط حيث مجرد اضطراب بسيط في الحركة ويتحسن بالعلاج الطبيعى وليس له مضاعفات، أما أنواع 1 يظهر على الطفل منذ الولادة حتى 6 أشهر، حيث تلاحظ الأم أن الطفل رخو ولديه ارتخاء فى العضلات، ولا يستطيع الرضاعة، ويعانى من التهابات مستمرة بالرئة ثم تحدث له تشوهات بالعظام وانحناءات بالعمود الفقرى وضعف نمو الطفل ولا يستطيع الجلوس واللعب مثل الأطفال فى عمره، وللأسف يحتاج تنفس صناعى وللأسف ينتهى الأمر إلى الوفاة.
أعراض الضمور العضلى الشوكى
أما نوع 2 وهو يظهر على الطفل من 6 شهور وحتى إتمامه عام من عمره، حيث تلاحظ الأم ارتخاء العضلات وصعوبة التنفس وضعف النمو وعدم الحركة ونفس الأعراض السابقة، التى تنتهى بالتنفس الصناعى والوفاة أيضا، أما النوع 3 يظهر على الطفل من عمر 13 شهر، وبعد أن يتحرك الطفل ويكون طبيعي يرتد مرة أخرى ويتراجع ولا يتحرك ولا يقف ولا يسير وتبدأ تظهر عليه الأعراض السابقة حيث ارتخاء العضلات وضعف النمو والنحافة وتغيير شكل العظام ثم يصبح الطفل قعيد وتبدأ معه الأم مراحل العلاج.
علاج ضمور العضلات الشوكى
والتشخيص الصحيح للحالة منذ البداية يساعد فى العلاج كثيرا، مع العلم أنه عند ملاحظة الأعراض السابقة على الطفل يجب الكشف لدى طبيب مختص بأعصاب البطن وليس المخ والأعصاب أو العظام، وهو خطأ شائع تقع فيه الأمهات حيث تذهب إلى أطباء العظام والمخ والأعصاب مما ينتج عنه التشخيص الخاطئ الذى يضر بصحة وحياة الطفل.
