دراسة تكشف طرق تشخيص مرضى خلل الكروموسومات

قالت دراسة قامت بها الشعبة الوراثية بالمركز القومي للبحوث إن أسباب اختلال الكروموسومات وهي المادة الوراثية المسئولة عن تكوين الجسم ترجع إلى خلل وراثي في أغلب الحالات.

وأوضحت الدراسة، أن الخلل الوراثي يأتي أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي مما ينتج عنه اختلال ثابت في كل الجسم ويتم وراثته من أحد الآباء أو يحدث نتيجة طفرة جديدة في بداية تكوين الجنين وفي بعض الأحيان يكون الخلل مكتسبا مثل بعض حالات مرض السرطان.

وأشارت الدراسة إلى أن الأعراض المصاحبة للمرض تختلف من مصاب لآخر على حسب نوع الخلل سواء عددي أو خلل في التركيب.

اقرأ أيضا: دراسة حديثة تكشف عن أنواع الخلل في المادة الوراثية بجسم الإنسان

أما عن وسائل التشخيص فيوجد لها 5 تشخيصات "تحليل الكروموسومات، التهجين الفلوريسنتي، تحليل الكروموسومات بتقنيتي SCE أو DEB، وتقنية تضخيم المجسمات التعددية المعتمد على الربط، تقنية مصفوفات التهجين الجينومي، تحليل عينة من السائل الأمينوسي.

وعن علاجات هذا المرض فأكدت الشعبة أنه لا يوجد علاج لحالات الخلل الكروموسومي، ويكون العلاج بالأساس علاج تأهيلي مثل جلسات التدخل المبكر أو جلسات التخاطب أو العلاج الطبيعي والعلاج الهروموني.

كما أن التشخيص المبكر أثناء الحمل يساعد على التدخل المبكر بعد الولادة ويساعد في الاستشارة الوراثية لمنع تكراره.