وقف تحليل الجينات الشامل بالمركز القومي للبحوث بسبب ارتفاع أسعار الكيماويات.. ومرضى ضمور العضلات أبرز الضحايا
طاقة من النور وشعاع من الأمل حاوطا قلب أم الطفلة «ج.أ» التى تبلغ من العمر ٦ سنوات وتعانى من ضمور بالعضلات عندما أبلغتها الطبيبة المتابعة لحالة ابنتها أن أول خطوة فى علاج ابنتها هى الحصول على عينة جينية شاملة لها لمعرفة التشخيص السليم، ونوع الضمور الذى تعانى منه، وإلى أى درجة وصل ، وبناء على نتيجة التحليل يتم تحديد العلاج المناسب لحالة الطفلة، ونصحت الطبيبة المعالجة بعمل التحليل الجينى الشامل WES بالمركز القومى للبحوث بأقصى سرعة، لأن كل دقيقة فى هذا المرض لها قيمتها وتأثيرها فى نجاح العلاج.
هرولت الأم إلى المركز القومى للبحوث لإجراء التحليل المطلوب لعلاج ابنتها، لكنهم أخبروها أن تحليل الجينات الشامل متوقف منذ فترة وغير معلوم متى سيتم استئنافه من جديد.
تحليل الجينات الشامل
وأكد الدكتور محمود حسام الدين زعتر نائب المدير الطبى بمركز التميز للبحوث الطبية بالمركز القومى للبحوث لفيتو أن ارتفاع أسعار بعض الكيماويات المستخدمة فى اجراء التحاليل أثر على بعض الأنواع من التحاليل والفحوصات التى يتم إجراؤها بالمركز القومى للبحوث، لافتا إلى أن هذا التأثير طال تحليل الجينات الشامل الذى تم إيقاف إجرائه لحين حل الأزمة واستحضار الكيماويات.
وأشارت الدكتورة سها عبد الدايم عميد معهد البحوث الطبية والدراسات الإكلينيكية بالمركز القومى للبحوث فى تصريحات خاصة لفيتو أن توقف التحليل جاء لأمر خارج عن إرادة المركز القومى للبحوث وهو ارتفاع سعر الدولار الجمركى.
ولفتت عميد معهد البحوث الطبية والدراسات الإكلينكية بالمركز القومى للبحوث إلى أنه لم يتم وقف أى تحاليل بالمركز القومى للبحوث بصورة دائمة ولكن التوقف جاء بصورة مؤقتة لحين الانتهاء من آليات الإفراج الجمركى وبعدها سيتم استئناف عمل التحليل مرة أخرى.
وعلى جانب آخر، أكدت الدكتورة ناجية فهمى مدير مركز أمراض الأعصاب والعضلات بكلية الطب جامعة عين شمس أن تحليل الجينات الشامل هو تحليل أساسى فى تشخيص أمراض الأعصاب والعضلات خاصة الوراثية منها، لافتة إلى أنه يتم الاعتماد على هذا التحليل في 07 أو 08% من حالات ضمور العضلات لتشخيص نوع المرض وكيفية علاجه.
وأضافت مدير مركز أمراض الأعصاب والعضلات بكلية الطب جامعة عين شمس فى تصريحاتها لفيتو أن تحليل الجينات الشامل من التحاليل المرتفعة فى سعرها حيث كان يصل سعره مسبقا إلى 15 ألف جنيه فى المركز القومى للبحوث لكن بعد الأزمة الاقتصادية العالمية وارتفاع أسعار الكيماويات وصل سعر التحليل الآن إلى 007 أو 800 يورو أى نحو 25 ألف جنيه مصري.
غلاء الأسعار
وأشارت الدكتورة ناجية فهمى إلى أنه نظرا لغلاء أسعار الكيماويات وفرق سعر العملة بين الجنيه المصرى والدولار الأمريكى أو اليورو الأوروبى توقف المركز القومى للبحوث عن إجراء التحليل لفترة غير معلوم متى ستنتهي، والبديل هو إرسال العينة خارج مصر لإجراء التحليل فى الخارج وهذا بالطبع سيكون تكلفته باهظة جدا لا تتحملها معظم الأسر.
ولفتت أستاذ أمراض الأعصاب والعضلات بمستشفيات جامعة عين شمس إلى أن الحالات التى لا تستطيع عمل تحليل الجينات الشامل فى الوقت الحالى يتم اتباع نظام مختلف لهم يعتمد على العلاج الطبيعى والمكملات الغذائية والدوائية لحين حل أزمة المسح الجينى الكامل.
ومن جانبها أكدت الدكتورة وسام السعيد مدرس الوراثة الجزيئية الطبية بالمركز القومى للبحوث، أن المسح الجينى الشامل يتم الاستعانة به بعد التأكد من تشخيص حالة مصابة بالفعل بمرض وراثي، حيث إن الشخص المصاب يكون لديه فى المتوسط 40 ألف اختلاف جيني، وبناء على الأعراض الموجودة يتم عمل تحليل الجينات لمعرفة الطفرات الموجودة التى يمكن أن يكون لها علاقة بالمرض.
وأوضحت السعيد أن تحليل الجينات الشامل لا يتم عمله إلا بعد عرض المريض على طبيب كلينيكال وهو الذى يوصى بعمل التحليل لوجود طفرة فى جين معين لا يستطيع تحديده أو فى الأمراض التى تسببها طفرات فى أكثر من جين واحد فبدلا من عمل تحاليل لأكثر من ٢٠ جينا على سبيل المثال فينصح الطبيب بعمل مسح جينى لتحديد الطفرات الموجودة فى كل الجينات مرة واحدة لتوفير الوقت والتكلفة أيضا.
نقلًا عن العدد الورقي…،
