مرضى التمثيل الغذائي أول اهتمامات الصحة.. مسحة كعب إجبارية وتوفير الألبان للحماية من التأخر العقلي والحركي

أمراض التمثيل الغذائي من الأمراض التي تصيب الأطفال وحديثي الولادة ويجب اكتشافها مبكرا لمنع إصابة الأجيال الجديدة من الأطفال بتأخر نمو أو إعاقات حركية.

وشكلت وزارة الصحة لجنة عليا لمرضى التمثيل الغذائي تضم عددا من الأساتذة المتخصصين في أمراض التمثيل الغذائي بالجامعات المصرية والمعاهد التعليمية المختلفة.

ألبان الأطفال 

وقالت الدكتورة نهال الكوفي أستاذ طب الأطفال وعضو اللجنة العليا لاكتشاف أمراض التمثيل الغذائي بوزارة الصحة، إنه تم تدريب الأطباء على أعراض أمراض التمثيل الغذائي وتم وضع أسس للتشخيص لتلك الأمراض.

وكشفت عن جهود وزارة الصحة في مواجهة أمراض التمثيل الغذائي، حيث توفر جميع الألبان المخصصة للأطفال المصابين بأمراض التمثيل الغذائي لمساعدة الطفل على النمو بشكل سليم.

وأكدت الدكتورة نهال الكوفي، عضو اللجنة العليا لاكتشاف أمراض التمثيل الغذائي بوزارة الصحة، وجود بعض المكملات الغذائية يحصل عليها الطفل المصاب بأمراض التمثيل الغذائي لتعوض ما ينقصه من فيتامينات في جسمه خاصة فيتامين ب مضيفة الأطفال المصابين بأمراض التمثيل الغذائي يحصلون على أدوية لعلاج الأعراض الناتجة عن المرض منها ارتفاع حموضة الدم أو نزلات معوية شديدة أو التهاب رئوي.

كما كشفت عن وجود أدوية حديثة تستخدم لتعويض الإنزيمات الناقصة في الجسم في مرضى التمثيل الغذائي ليكون لديه عملية تمثيل غذائي طبيعية، وسوف يحتاج إلى تلك الإنزيمات مدى الحياة موضحة أن الأطفال المصابين بأمراض التمثيل الغذائي يجب عليهم تناول نظام غذائي صحي حتى لا تزيد عليهم أعراض المرض.

تناول أكل قليل البروتين

وأضافت أن هؤلاء الأطفال عليهم تناول أكل قليل البروتين وحساب احتياج الجسم من البروتين اللازم لنمو الجسم، موضحة ضرورة تقليل البروتينات من المصدر الحيواني لأنها عالية القيمة ويمكن تناول البروتين من مصدر نباتي.

الصفراء الكبدية 

وقالت الدكتورة نهال الكوفي أستاذ طب الأطفال وعضو اللجنة العليا للكشف المبكر عن أمراض التمثيل الغذائي إن الصفراء الكبدية أحد أسباب الإصابة بأمراض التمثيل الغذائي مشيرة إلى وجود نوعين من الصفراء منهم الصفراء الكبدية والصفراء الطبيعية الفسيولوجية.

وأضافت أن الصفراء الطبيعية الفسيولوجية تظهر للمولود بعد ٣ أيام من الولادة وتنتهي في اليوم العاشر وينمو الطفل بشكل طبيعي ويرضع دون مشاكل ويكون لون البول عادي وليس اصفر.

مرض الصفراء 

وأوضحت أن الصفراء غير الطبيعية تكون صفراء في الدم عندما تزيد على ١٠ أيام ويوجد تغيير في لون البول للأغمق وتغيير في لون البراز.

ونصحت أي أم تكتشف الصفراء لدى مولودها الذي تجاوز عمره ١٥ يوما بأنه يجب إجراء تحاليل الصفراء الكلية والجزئية وإذا كانت مرتفعة يكون لدى الطفل مشكلة في الكبد خاصة مع وجود كسل مستمر ونوم وقلة رضاعة.

وأضافت أن التحاليل الجينية تكشف الإصابة بأمراض التمثيل الغذائي لافتة الى أنه لابد من الكشف المبكر لتوفير اللبن الخالي من اللاكتوز للطفل لإنقاذه وينمو بشكل طبيعي لمنع حدوث تأخر في النمو.

نظام غذائي 

أكدت الدكتورة نهال الكوفي عضو اللجنة العليا لاكتشاف أمراض التمثيل الغذائي بوزارة الصحة أن الأطفال المصابين بأمراض التمثيل الغذائي يجب عليهم تناول نظام غذائي صحي حتى لا تزيد عليهم أعراض المرض.

وأضافت أن هؤلاء الأطفال عليهم تناول أكل قليل البروتين وحساب احتياج الجسم من البروتين اللازم لنمو الجسم موضحة ضرورة تقليل البروتينات من المصدر الحيواني لأنها عالية القيمة ويمكن تناول البروتين من مصدر نباتي.

وأشارت إلى أن الطفل الذي يحصل على غذاء عالى البروتين ترتفع لديه نسبة الأمونيا وتظهر عليه عدة أعراض منها إرتفاع حموضة الدم ودخول الطفل في غيبوبة ويحتاج إلى رعاية مركزة بسبب ذلك.

 مسحة كعب القدم لحديثي الولادة إجبارية

وقالت الدكتورة ولاء محمد النجار أستاذ طب الأطفال واستشاري الأمراض العصبية وأمراض التمثيل الغذائي إن مسحة كعب القدم لحديثي الولادة إجبارية، نظرا لأنها تكتشف الإصابة بعدد من الأمراض أهمها مرض الفينيل كيتونوريا وهو مرض يسبب زيادة الأحماض الأمينية في الجسم يسبب أعراض تأخر حركي وعقلي وتشنجات وصغر حجم الرأس وفرط حركة شديد.

وأكدت أنه يمكن إنقاذ الطفل في حالة اكتشاف المرض مبكرا وأيضا تلقي النظام الغذائي والعلاج اللازم له.

أمراض التمثيل الغذائي 

ونصحت أولياء الأمور الذين يثبت إصابة أحد أطفالهم بأمراض التمثيل الغذائي منها مرض الفينيل كيتونوريا بضرورة اتباع نظام غذائي للطفل وإجراء تحاليل دورية له وصرف الألبان المخصصة له بانتظام.

وأشارت إلى أنه يتم متابعة الطفل بواسطة أطباء متخصصين في أمراض التمثيل الغذائي مؤكدة أن الطعام الذي يحصل عليه جسم الإنسان مكون دهون وكربوهيدرات وبروتين، وتأتي أهمية تناول الطعام في منح جسم الإنسان بالطاقة.

وأضافت الدكتورة ولاء محمد النجار أستاذ طب الأطفال واستشاري الأمراض العصبية وأمراض التمثيل الغذائي: إن تحويل الطعام إلى طاقة يحتاج إلى عدة إنزيمات في الجسم وتفاعلات كيميائية.

وأشارت إلى أن أمراض التمثيل الغذائي تحدث نتيجة نقص تلك الإنزيمات أو عدم وجودها مما يسبب تراكم الدهون والبروتينات والطعام في الجسم، مما ينتج عنها عدة أعراض لأمراض التمثيل الغذائي بالإضافة إلى وجود نقص في الطاقة وينتج عنه عدة أعراض منها ضعف في الحركة بسبب عدم حصول الجسم على القدر الكافي من الطاقة.

الفينيل كيتونوريا 

ولفتت إلى  وجود عدد كبير من أمراض التمثيل الغذائي منها أمراض الأحماض الأمينية مثل الفينيل كيتونوريا والحمضيات العضوية موضحة أن أعراض الإصابة بأمراض التمثيل الغذائي يمكن أن تظهر من عمر يوم حتى عمر الطفولة في أي وقت إلا أن الغالبية تظهر في أول سنة من عمر الطفل وجزء يظهر أول شهر من الولادة.

وحذرت من أعراض انتفاخ البطن لدى الطفل باستمرار، حيث يمكن أن تكون مؤشرا للإصابة بوجود تضخم في الكبد والطحال وضعف وظائف الكبد وظهور اصفرار.

الجهاز العصبي

وأشارت إلى تأثر الجهاز العصبي يسبب تأخر في الحركة وتأخر في نمو المهارات الحركية ويجب على كل أم أن تلاحظ جيدا مدى اكتساب الطفل للمهارات الحركية والمهارات اللغوية واكتساب الكلام وإصدار الصوت.