أسباب وأعراض ضمور العضلات الشوكي
ضمور العضلات، من الأمراض الجينية التى سمعنا عنها مؤخرا، وللأسف تصيب الكبار والصغار وعلاجها مكلف، مما دفع الرئيس عبد الفتاح السيسي، لإصدار قرار بتحمل الدولة نفقة علاج مرضى ضمور العضلات الشوكي.
وقالت الدكتورة إيمان المراكبي أستاذ المخ والأعصاب والطب النفسي بجامعة عين شمس، إن مرض الضمور العضلى الشوكي مرض وراثي جينى ينتج أكثر في حالات الأقارب، أو في حالة إن كان الأب والأم حاملين الطفرة الجينية المسببة للمرض، في البداية يكون الطفل طبيعي ثم تظهر عليه الأعراض.
وأضافت"إيمان"، في لقائها ببرنامج "صباح الخير يا مصر المذاع عبر فضائية "القناة الأولى"، الضمور العضلي 5 أنواع وهناك 3 أنواع لهم علاج، ومن هذه الأنواع أولا نوع الزيرو حيث يولد الطفل لديه ارتخاء شديد فى العضلات، بما فيهم عضلة القلب، ممايسبب وفاته سريعا عند الولادة، ثم النوع 4 وهو يأتي للبالغين فوق الـ 30 سنة، ويكون بسيط حيث مجرد اضطراب بسيط في الحركة ويتحسن بالعلاج الطبيعى وليس له مضاعفات، أما أنواع 1 يظهر على الطفل منذ الولادة حتى 6 أشهر، حيث تلاحظ الأم أن الطفل رخو ولديه ارتخاء فى العضلات، ولا يستطيع الرضاعة، ويعانى من التهابات مستمرة بالرئة ثم تحدث له تشوهات بالعظام وانحاءات بالعمود الفقرى وضعف نمو الطفل ولا يستطيع الجلوس واللعب مثل الأطفال فى عمره، وللأسف يحتاج تنفس صناعى وللأسف ينتهى الأمر إلى الوفاة.
وتابعت، أما نوع 2 وهو يظهر على الطفل من 6 شهور وحتى إتمامه عام من عمره، حيث تلاحظ الأم ارتخاء العضلات وصعوبة التنفس وضعف النمو وعدم الحركة ونفس الأعراض السابقى، التى تنتهى بالتنفس الصناعى والوفاة أيضا، أما النوع 3 يظهر على الطفل من عمر 13 شهر، وبعد أن يتحرك الطفل ويكون طبيعي يرتد مرة أخرى ويتراجع ولا يتحرك ولا يقف ولا يسير وتبدأ تظهر عليه الأعراض السابقة حيث ارتخاء العضلات وضعف النمو والنحافة وتغيير شكل العظام ثم يصبح الطفل قعيد وتبدأ معه الأم مراحل العلاج.
وأوضحت الدكتورة إيمان المراكبي، أن التشخيص الصحيح للحالة منذ البداية يساعد فى العلاج كثيرا، مع العلم أنه عند ملاحظة الأعاض السابقة على الطفل جب الكشف لدى طبيب مختص بأعصاب البطن وليس المخ والأعصاب أو العظام، وهو خطأ شائع تقع فيه الأمهات حيث تذهب إلى أطباء العظام والمخ والأعصاب مما ينتج عنه التشخيص الخاطئ الذى يضر بصحة وحياة الطفل.
وقالت الدكتورة إيمان المراكبي أستاذ المخ والأعصاب والطب النفسي بجامعة عين شمس، إن مرض الضمور العضلى الشوكي مرض وراثي جينى ينتج أكثر في حالات الأقارب، أو في حالة إن كان الأب والأم حاملين الطفرة الجينية المسببة للمرض، في البداية يكون الطفل طبيعي ثم تظهر عليه الأعراض.
وأضافت"إيمان"، في لقائها ببرنامج "صباح الخير يا مصر المذاع عبر فضائية "القناة الأولى"، الضمور العضلي 5 أنواع وهناك 3 أنواع لهم علاج، ومن هذه الأنواع أولا نوع الزيرو حيث يولد الطفل لديه ارتخاء شديد فى العضلات، بما فيهم عضلة القلب، ممايسبب وفاته سريعا عند الولادة، ثم النوع 4 وهو يأتي للبالغين فوق الـ 30 سنة، ويكون بسيط حيث مجرد اضطراب بسيط في الحركة ويتحسن بالعلاج الطبيعى وليس له مضاعفات، أما أنواع 1 يظهر على الطفل منذ الولادة حتى 6 أشهر، حيث تلاحظ الأم أن الطفل رخو ولديه ارتخاء فى العضلات، ولا يستطيع الرضاعة، ويعانى من التهابات مستمرة بالرئة ثم تحدث له تشوهات بالعظام وانحاءات بالعمود الفقرى وضعف نمو الطفل ولا يستطيع الجلوس واللعب مثل الأطفال فى عمره، وللأسف يحتاج تنفس صناعى وللأسف ينتهى الأمر إلى الوفاة.
وتابعت، أما نوع 2 وهو يظهر على الطفل من 6 شهور وحتى إتمامه عام من عمره، حيث تلاحظ الأم ارتخاء العضلات وصعوبة التنفس وضعف النمو وعدم الحركة ونفس الأعراض السابقى، التى تنتهى بالتنفس الصناعى والوفاة أيضا، أما النوع 3 يظهر على الطفل من عمر 13 شهر، وبعد أن يتحرك الطفل ويكون طبيعي يرتد مرة أخرى ويتراجع ولا يتحرك ولا يقف ولا يسير وتبدأ تظهر عليه الأعراض السابقة حيث ارتخاء العضلات وضعف النمو والنحافة وتغيير شكل العظام ثم يصبح الطفل قعيد وتبدأ معه الأم مراحل العلاج.
وأوضحت الدكتورة إيمان المراكبي، أن التشخيص الصحيح للحالة منذ البداية يساعد فى العلاج كثيرا، مع العلم أنه عند ملاحظة الأعاض السابقة على الطفل جب الكشف لدى طبيب مختص بأعصاب البطن وليس المخ والأعصاب أو العظام، وهو خطأ شائع تقع فيه الأمهات حيث تذهب إلى أطباء العظام والمخ والأعصاب مما ينتج عنه التشخيص الخاطئ الذى يضر بصحة وحياة الطفل.