علاجه بـ 2 مليون دولار.. مرض فتاك يهدد حياة 200 طفل سنويًا في مصر
يعد مرض «ضمور العضلات الشوكي» مرضاً فتاكاً ناتجاً عن عيب وراثي يُضعف عضلات الشخص، بحيث يصبح غير قادر على الحركة، ويمكن أن يضعف في النهاية القدرة على البلع أو التنفس، ويموت الأطفال الذين يولدون وهم مصابين بالمرض قبل سن الثانية إذا لم يتلقوا العلاج.
أسباب الإصابة بضمور العضلات الشوكي
وأكدت الدكتورة ناجية علي فهمي، أستاذ المخ والأعصاب ومدير وحدة أمراض العضلات والأعصاب بكلية الطب جامعة عين شمس، أن مرض ضمور العضلات الشوكي يحدث بسبب طفرات جينية وهذه الطفرات يمكن أن تصيب اي سن، فهناك النوع الأول منها يصيب الاطفال حديثي الولادة إلى عمر 6 أشهر، والنوع الثاني يصيب الاطفال بداية من عمر 6 أشهر حتى 18 شهرا، والنوع الثالث يصيب الأطفال في عمر 18 شهر حتى عمر 18 سنة، والنوع الرابع يمكن أن يحدث بعد هذا العمر.
ولفتت إلى أن أخطر هذه الأنواع؛ النوعين الأول والثاني، اللذين يصيبان حديثي الولادة والأطفال في أول عامين، وهما يؤديان إلى وفاة الأطفال بسبب فشل وظائف التنفس، حيث يتم تشخيص هذه الأمراض عن طريق التحليل الجيني، الموجود حاليا في مصر.
عدد المصابين في مصر
وأشارت فهمي في تصريحات خاصة لفيتو إلى أنه لم يتم اي حصر قومي للاطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي في مصر، لكن هناك نسبة عالمية وهي أن هناك حالة بين كل 10 آلاف مولود مصابة بالمرض سنويا، فإذا كانت نسبة المواليد لدينا سنويا 2٪ فمن المتوقع أن يكون هناك 200 طفل يولد سنويا مصاب بضمور العضلات الشوكي و 70٪ منهم يموتون، لكن لابد من عمل حصر قومي لمعرفة العدد الحقيقي للمصابين في مصر.
علاج ضمور العضلات الشوكي
وأوضحت أستاذ المخ والأعصاب أن هناك 3 أنواع من الأدوية متوفرة حاليا لعلاج ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال، النوع الأول هو حقنة zolgensma وهي عبارة عن نقل الجين السليم من خلال حقنة واحدة فقط تؤخذ بالوريد للاطفال الاقل من سنتين، وهناك بدائل لتلك الحقنة ، فيوجد نوعين من الأدوية لتعديل الجين المصاب، الدواء الاول اسمه spinraza، وهي تؤخذ في النخاع ، ويتم أخذ 4 حقن منها في أول شهرين، ثم حقنتين كل 4 شهور مدى العمر ، والدواء الثالث هو risdiplam ، ويؤخذ بالفم حسب وزن الجسم يوميا مدى العمر.
حقنة zolgensma
ولفتت مدير وحدة أمراض العضلات والأعصاب بكلية الطب جامعة عين شمس إلى أن هناك 15 طفل حاليا يحتاجون حقنة zolgensma بشكل عاجل ويبلغ سعرها 2 مليون دولار، لأن بعضهم ينقصه شهر أو شهرين على إتمام عمر السنتين، وقالت : نحاول أن نحصل على الحقنة من خلال لوتارية عالمية تابعة للشركة المصنعة، لكن كل شىء يأخذ وقته بسبب الإجراءات المفروضة علينا.
وأكدت الدكتورة ناجية فهمي أن الأهالي في حالة انزعاج تام لأنه لا يوجد أي علاج آخر بديل ، فلا يوجد سوى الفيتامينات والعلاج الطبيعي الذي يمكن أن يخفف الأعراض لكنه ليس علاجا تاما بل حلول مساعدة فقط لا غير.
مركز قومي لعلاج أمراض العضلات والأعصاب
وطالبت أستاذ المخ والأعصاب، بإنشاء مركز قومي لأمراض العضلات والأعصاب في مصر، ليكون مسؤولا عن التشخيص والعلاج والأبحاث، ودعت إلى سرعة التفاوض مع شركات إنتاج الأدوية في العالم لإنقاذ الأطفال من ضحايا هذا المرض في مصر.
أسباب الإصابة بضمور العضلات الشوكي
وأكدت الدكتورة ناجية علي فهمي، أستاذ المخ والأعصاب ومدير وحدة أمراض العضلات والأعصاب بكلية الطب جامعة عين شمس، أن مرض ضمور العضلات الشوكي يحدث بسبب طفرات جينية وهذه الطفرات يمكن أن تصيب اي سن، فهناك النوع الأول منها يصيب الاطفال حديثي الولادة إلى عمر 6 أشهر، والنوع الثاني يصيب الاطفال بداية من عمر 6 أشهر حتى 18 شهرا، والنوع الثالث يصيب الأطفال في عمر 18 شهر حتى عمر 18 سنة، والنوع الرابع يمكن أن يحدث بعد هذا العمر.
ولفتت إلى أن أخطر هذه الأنواع؛ النوعين الأول والثاني، اللذين يصيبان حديثي الولادة والأطفال في أول عامين، وهما يؤديان إلى وفاة الأطفال بسبب فشل وظائف التنفس، حيث يتم تشخيص هذه الأمراض عن طريق التحليل الجيني، الموجود حاليا في مصر.
عدد المصابين في مصر
وأشارت فهمي في تصريحات خاصة لفيتو إلى أنه لم يتم اي حصر قومي للاطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي في مصر، لكن هناك نسبة عالمية وهي أن هناك حالة بين كل 10 آلاف مولود مصابة بالمرض سنويا، فإذا كانت نسبة المواليد لدينا سنويا 2٪ فمن المتوقع أن يكون هناك 200 طفل يولد سنويا مصاب بضمور العضلات الشوكي و 70٪ منهم يموتون، لكن لابد من عمل حصر قومي لمعرفة العدد الحقيقي للمصابين في مصر.
علاج ضمور العضلات الشوكي
وأوضحت أستاذ المخ والأعصاب أن هناك 3 أنواع من الأدوية متوفرة حاليا لعلاج ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال، النوع الأول هو حقنة zolgensma وهي عبارة عن نقل الجين السليم من خلال حقنة واحدة فقط تؤخذ بالوريد للاطفال الاقل من سنتين، وهناك بدائل لتلك الحقنة ، فيوجد نوعين من الأدوية لتعديل الجين المصاب، الدواء الاول اسمه spinraza، وهي تؤخذ في النخاع ، ويتم أخذ 4 حقن منها في أول شهرين، ثم حقنتين كل 4 شهور مدى العمر ، والدواء الثالث هو risdiplam ، ويؤخذ بالفم حسب وزن الجسم يوميا مدى العمر.
حقنة zolgensma
ولفتت مدير وحدة أمراض العضلات والأعصاب بكلية الطب جامعة عين شمس إلى أن هناك 15 طفل حاليا يحتاجون حقنة zolgensma بشكل عاجل ويبلغ سعرها 2 مليون دولار، لأن بعضهم ينقصه شهر أو شهرين على إتمام عمر السنتين، وقالت : نحاول أن نحصل على الحقنة من خلال لوتارية عالمية تابعة للشركة المصنعة، لكن كل شىء يأخذ وقته بسبب الإجراءات المفروضة علينا.
وأكدت الدكتورة ناجية فهمي أن الأهالي في حالة انزعاج تام لأنه لا يوجد أي علاج آخر بديل ، فلا يوجد سوى الفيتامينات والعلاج الطبيعي الذي يمكن أن يخفف الأعراض لكنه ليس علاجا تاما بل حلول مساعدة فقط لا غير.
مركز قومي لعلاج أمراض العضلات والأعصاب
وطالبت أستاذ المخ والأعصاب، بإنشاء مركز قومي لأمراض العضلات والأعصاب في مصر، ليكون مسؤولا عن التشخيص والعلاج والأبحاث، ودعت إلى سرعة التفاوض مع شركات إنتاج الأدوية في العالم لإنقاذ الأطفال من ضحايا هذا المرض في مصر.
