كل ما تريد معرفته عن الداء السيستيني.. يسبب مرض رهاب الضوء

و يعد داء السيستين أول مرض وراثي موثق ينتمي إلى مجموعة اضطرابات أمراض التخزين الليزوزومي، يحدث داء السيستين بسبب طفرات في جين CTNS الذي يرمز للسيستينوسين، الناقل الخاص بالغشاء الليزوزومي للسيستين، حيث يعمل السيستينوسين علي نقل السيستين من داخل الليزوزوم إلي العصارة الخلوية (السيتوبلازم).

ولكن إذا كان هناك خلل في البروتين الناقل، يتراكم السيستين ، نظرًا لأنه غير قابل للذوبان، فعند زيادة تركيزه داخل الأنسجة، تتشكل رواسب بلورية في جميع الأعضاء والأنسجة تقريبًا.

وفقا لدراسة أجرها المركز القومي للبحوث تحت إشراف الدكتورة زينب يوسف يوجد ثلاثة أنواع مميزة من داء السيستين لكل منها أعراض مختلفة قليلاً: داء السيستين الكلوي، وداء السيستين الوسيط، وداء السيستين غير الكلوي أو العيني.

يُظهر الرضع المصابون بالداء السيستيني الكلوي فشل نمو ومشاكل خاصة في الكلى ( متلازمة فانكوني الكلوية)، تؤدي إلى فقدان معادن مهمة وأملاح وسوائل ومواد مغذية أخرى، لا يؤدي فقدان العناصر الغذائية إلى إعاقة النمو فحسب، بل قد يؤدي إلى عظام ضعيفة ومنحنية (كساح نقص الفوسفات)، خاصة في الساقين تؤدي الاختلالات الغذائية في الجسم إلى زيادة التبول والعطش والجفاف وزيادة حموضة الدم.

بحلول سن الثانية تقريبًا، قد تترسب بلورات السيستين في القرنية ويؤدي إلى زيادة الحساسية للضوء (رهاب الضوء)، في حال عدم تطبيق العلاج في وقت مبكر من المرجح أن يعاني الأطفال المصابون بداء السيستين من فشل كلوي كامل في سن العاشرة تقريبًا، قد يتأخر حدوث ذلك عند تطبيق العلاج حتى وصول المرضى إلى سن المراهقة أو سن الـ 20، تشمل الأعراض الأخرى : فقد عضلي، وعمى، وعدم القدرة على البلع، وضعف التعرق، ونقص تصبغ الشعر والجلد، ومرض السكري، ومشاكل الغدة الدرقية والجهاز العصبي. 

تتشابه علامات وأعراض داء السيستين الوسيط مع داء السيستين الكلوي، ولكنها تحدث في سن متأخرة، وتبدأ الأعراض عادةً بين الثانية عشرة والخامسة عشر عامًا، يُعتبر القصور الكلوي وترسب البلورات في القرنية السمتين الأوليتين الرئيسيتين لهذا الاضطراب، إذا تُرك بدون علاج فسيحدث فشل كلوي كامل، ولكن عادةً يحدث في أواخر سن المراهقة حتى منتصف العشرينات. 

لا يعاني الأشخاص المصابون بداء السيستين العيني أو غير الكلوي عادةً من ضعف النمو أو خلل في وظائف الكلى.

العرض الوحيد هو رهاب الضوء بسبب ترسب بلورات السيستين في القرنية.

وفور التشخيص يبدأ العلاج لتفادي تقدم المرض بإستخدام غقار السيستامين الذي يقلل من تراكم السيستين بنسبة 90%، وفي بعض الحالات المتأخرة يتم العلاج بزرع الكلي مع الأستمرار بعقار السيستامين.

ومن الطرق المتاحة لقياس السيستين: مقايسة ارتباط السيستين أو كروماتوجرافيا الأحماض الأمينية أو كروماتوجرافيا السائل عالية الأداء ولكن معظم المختبرات تحولت إلى قياس السيستين في كريات الدم البيضاء المختلطة المخصبة بالنواة متعددة الأشكال (PMN) باستخدام مقياس الطيف الكتلي الترادفي (MS /MS) بجانب التحليل الجيني كخطوة تأكيدية. 

ونظرا لصعوبة قياسه داخل كريات الدم البيضاء، لا يوجد معمل داخل الشرق الأوسط لقياس السيستين, لكن تم التسجيل و الإنتهاء من مشروع داخلي (2016-2019) بعنوان المتابعة البيوكيميائية و الإكلينيكية لمرضي السيستينوسيس بعد العلاج بعقار السيستامين لقياس ومتابعة مستوى السيستين للمرضي بعد جرعات العلاج.

ونجح أفراد المشروع من إقرار طريقة القياس ليكون معمل الوراثة البيوكيميائية ، شعبة الوراثة البشرية وأبحاث الحينيوم من المعامل القليلة القادرة علي التشخيص البيوكيميائي لداء السيستين و نعمل علي إدخاله خدمة للجمهور من خلال مركز التميز الطبي بالمركز القومي للبحوث.