مرض الثلاسيميا، أعراضه وأسبابه وطرق علاجه

الثلاسيميا هو اضطراب دموي وراثي يؤثر في  قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء السليمة، وتشمل الأنواع ثلاسيميا ألفا وبيتا، وقد يسبب مرض الثلاسيميا أعراضًا تشبه أعراض فقر الدم والتي تتراوح من خفيفة إلى شديدة، ويتكون العلاج من عمليات نقل الدم والعلاج باستخلاب الحديد.

كيف يؤثر مرض الثلاسيميا على الجسم؟

يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا فقر الدم الخفيف أو الشديد ومضاعفات أخرى مع مرور الوقت (مثل زيادة الحديد)، وتشمل أعراض فقر الدم ما يلي:

التعب.

صعوبة التنفس.

الشعور بالبرد.

الدوخة.

جلد شاحب.

الاكثر عرضة لخطر الإصابة بالثلاسيميا

نشأت الطفرات الجينية المسببة لمرض الثلاسيميا في البشر كوسائل حماية جزئية ضد الملاريا لذلك، فإن مرض الثلاسيميا يؤثر على الأشخاص الذين لديهم روابط أجداد بأجزاء من العالم حيث تنتشر الملاريا، مثل أفريقيا وجنوب أوروبا وغرب وجنوب وشرق آسيا، والثلاسيميا مرض وراثي مما يعني أن الحالة تنتقل من أحد الوالدين البيولوجيين إلى طفلهما.

أسباب مرض الثلاسيميا

يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل بروتينية، سلسلتين ألفا جلوبين وسلسلتين بيتا جلوبين، وتحتوي كل سلسلة — ألفا وبيتا — على معلومات وراثية أو جينات تنتقل من الآباء، فكر، إذا كان أي من هذه الجينات معيبًا أو مفقودًا، فستكون مصابًا بالثلاسيميا.

تتكون سلاسل بروتين ألفا جلوبين من أربعة جينات، اثنان من كل والد.

تتكون سلاسل بروتين بيتا جلوبين من جينتين، واحدة من كل والد.

ويعتمد مرض الثلاسيميا الذي تعاني منه على ما إذا كانت سلسلة ألفا أو بيتا لديك تحتوي على الخلل الجيني، وسيحدد مدى الخلل مدى خطورة الحالة.

أعراض الثلاسيميا

ستعتمد أعراض الحالة على نوع الثلاسيميا ومدى خطورته.

بدون أعراض

من المحتمل ألا يكون لديك أعراض إذا كنت تفتقد أحد جينات ألفا، وإذا كنت تفتقد جينين ألفا أو جين بيتا واحدا، فقد تكون بدون أعراض أو قد تعاني من أعراض فقر الدم الخفيفة، مثل التعب.

أعراض خفيفة إلى متوسطة

بيتا ثلاسيميا المتوسطة قد تسبب أعراض فقر دم خفيفة، أو قد تسبب الأعراض التالية المرتبطة بمرض أكثر اعتدالا:

مشاكل النمو.

تأخر البلوغ.

تشوهات العظام، مثل هشاشة العظام.

تضخم الطحال.

وقد تحتاج في النهاية لعملية جراحية لتصحيح مشاكل الهيكل العظمي وفقًا لموقع "Cleveland clinic" الطبي، ويحتاج الطبيب إلى إزالة الطحال إذا زاد حجمه كثيرًا.

أعراض حادة

غالبًا ما يؤدي فقدان ثلاثة جينات ألفا (مرض الهيموجلوبين H) إلى ظهور أعراض فقر الدم عند الولادة ويؤدي إلى فقر الدم الوخيم مدى الحياة، وغالبًا ما يؤدي بيتا ثلاسيميا الكبرى (فقر الدم كولي) إلى أعراض فقر الدم الشديدة التي يمكن ملاحظتها عند عمر السنتين.

وتشمل أعراض فقر الدم الوخيم تلك المرتبطة بمرض خفيف إلى متوسط، وقد تشمل الأعراض الإضافية ما يلي:

ضعف الشهية.

الجلد شاحب أو مصفر (اليرقان).

البول داكن اللون أو بلون الشاي.

بنية العظام غير المنتظمة في الوجه.

كيف يتم علاج الثلاسيميا؟

العلاجات القياسية لمرض الثلاسيميا الكبرى هي عمليات نقل الدم واستخلاب الحديد.

ويتضمن نقل الدم تلقي حقن خلايا الدم الحمراء عبر الوريد لاستعادة المستويات الطبيعية لخلايا الدم الحمراء السليمة والهيموجلوبين، وستتلقى عمليات نقل دم كل أربعة أشهر في حالة مرض الثلاسيميا المعتدل أو الشديد، وفي حالة بيتا ثلاسيميا الكبرى، كل أسبوعين إلى أربعة أسابيع، وقد تكون هناك حاجة لعمليات نقل الدم من حين لآخر (على سبيل المثال، أثناء أوقات العدوى) لمرض الهيموجلوبين H أو الثلاسيميا المتوسطة بيتا.

تتضمن عملية إزالة معدن ثقيل الحديد إزالة الحديد الزائد من الجسم، والخطر في عمليات نقل الدم هو أنها يمكن أن تسبب زيادة في الحديد، والكثير من الحديد قد يؤدي إلى تلف الأعضاء، وإذا كنت تتلقى عمليات نقل دم متكررة، فسوف تتلقى العلاج للتخلص من الحديد (الذي يمكن تناوله على شكل أقراص).

يمكن أن تساعد مكملات حمض الفوليك الجسم على تكوين خلايا دم صحية.

ويُعد زرع النخاع العظمي والخلايا الجذعية من متبرع قريب متوافق هو العلاج الوحيد لعلاج مرض الثلاسيميا، والتوافق يعني أن المتبرع لديه نفس أنواع البروتينات، التي تسمى مستضدات الكريات البيض البشرية (HLA)، على سطح خلاياه مثل الشخص الذي يتلقى عملية الزرع.
 

أهم أعراض فرط نمو البكتيريا المعوية الصغيرة

أعراض قرحة المعدة، وأسباب الإصابة وطرق علاجها

ونقدم لكم من خلال موقع (فيتو)، تغطية ورصدًا مستمرًّا على مدار الـ 24 ساعة لـ أسعار الذهب، أسعار اللحوم ، أسعار الدولار ، أسعار اليورو ، أسعار العملات ، أخبار الرياضة ، أخبار مصر، أخبار اقتصاد ، أخبار المحافظات ، أخبار السياسة، أخبار الحوادث ، ويقوم فريقنا بمتابعة حصرية لجميع الدوريات العالمية مثل الدوري الإنجليزي ، الدوري الإيطالي ، الدوري المصري، دوري أبطال أوروبا ، دوري أبطال أفريقيا ، دوري أبطال آسيا ، والأحداث الهامة و السياسة الخارجية والداخلية بالإضافة للنقل الحصري لـ أخبار الفن والعديد من الأنشطة الثقافية والأدبية.