"دوشين.. سرطان العصر"، الإعاقة والموت مصير نهائي.. والعلاج الجيني حل أخير لإنقاذ حياة الأطفال من المرض

>> 40 ألف جنيه سعر التحاليل الجينية وترتفع لأكثر من ذلك وغير متوفرة في التأمين الصحي

>>  العلماء يبحثون عن علاج لمرضي دوشين من 30 سنة والدواء الجديد طفرة علمية

>> المجتمع الطبي العالمي ينتقد ارتفاع أسعار أدوية المرض في ظل التضخم العالمي

دوشين، سرطان العصر، مرض صعب يلتهم الأطفال الذكور في الغالب، وينتهي بضمور العضلات وإما الإعاقة أو الموت، ولايمكن للمصابين به البقاء على قيد الحياة أكثر من 30 عاما، لهذا يشكل مشكلة عالمية صعبة، بعد أن بلغت معدلات الإصابة طفل لكل ٣٥٠٠ طفل مولود سنويا، ولا يوجد للمرض أي أدوية تشفي نهائيا، والمتواجد أدوية تبطئ من تأخر الحالة وتصل تكلفتها إلي ملايين الجنيهات، ولا يحصل عليها الأطفال في مصر إلا بأحكام قضائية ضد هيئة التأمين الصحي.

علاج جديد لمرضى الدوشين

ورغم تلك الصورة السوداء، فإن هناك ما يبعث على التفاؤل، إذ منذ أيام قليلة وافقت هيئة الغذاء والدواء الأمريكية علي علاج جيني جديد لمرضى الدوشين من الأطفال في عمر ٤ أو ٥ سنوات، لكن المشكلة أن تكلفته تبلغ أكثر من ٣.٢ مليون دولار وهو تعجيز كبير، لكنه في النهاية  يعتبر أملا كبيرا لهؤلاء الأطفال، وهو عبارة عن حقنة تؤخذ مرة واحدة في العمر ويحقق الشفاء للأطفال. 

على أرض الواقع، تكشف "فيتو" مع عدد من المرضي والأطباء أهم التحديات والصعوبات التي تواجه الأطفال المصابين بمرض ضمور العضلات “دوشين” وطبيعة المرض والعلاج الجديد وإمكانية توفيره لهؤلاء الأطفال.

يحكي أحمد عبد الرحمن والد الطفل عبد الرحمن لـ "فيتو" معاناته مع مرض دوشين قائلا:" تزوجت  منذ ٧ سنوات، وكانت زوجتي مصابة بمرض ضمور العضلات، ولكن لم تكتشف الإصابة بمرض ضمور العضلات إلا بعد فترة طويلة من صعوبة التشخيص، وكنا نعتقد أن ما تعانيه من ألم مجرد آلام عظام أو إصابة بروماتيزم تحصل له علي علاجات موضعية.

 وتابع حديثه: رزقت بعبد الرحمن وفي عمر عامين بدأت تظهر عليه علامات التعب والمرض، وبعد إجراء التحاليل اكتشفنا إصابته بتضخم في الكلى والكبد،  وبعد البحث لدي عدد من الأطباء عن طبيعة مرضه تم تشخيص الإصابة بمرض دوشين، وقال الأطباء إن الطفل سوف يصبح  قعيدا بعد ٧ سنوات، وسيعيش علي كرسي متحرك وخلال تلك الفترة ظهر المرض علي الزوجة وأصبحت تعاني أيضا من قلة الحركة.

أدوية كورتيزون

وأضاف لـ "فيتو " أن الطفل يحصل علي أدوية كورتيزون حاليا دون أي علاجات أخري،  مشيرا إلي أنه يخشي من تدهور الحالة الصحية له، فضلا عن أنه رفع دعوي قضائية علي هيئة التأمين الصحي منذ عام للحصول علي الأدوية المتاحة حاليا، وأشار إلى أن القضية مازالت منظورة أمام المحكمة، موضحا أن تكلفة العلاج  مرتفعة للغاية تصل إلي أكثر من ١٠ ملايين جنيه.

 وعبر عن يأسه في الحصول علي العلاج حتي لو تم الحكم لصالحه بأحقية الطفل في العلاج نظرا لارتفاع  سعره، وأشار إلى أنه يسعي بكل الطرق من أجل إنقاذ ابنه حتى لا يشعر بالتقصير في حقه، قائلا:"حصلت علي رفض من هيئة التأمين الصحي التي أكدت أن العلاج المطلوب للحالة خارج البروتوكولات العلاجية" وقال:"أشعر بالحزن عندما أعجز عن مساعدة ابني في ممارسة حياته بشكل طبيعي، وأراه  يلعب ويجري مثل أي طفل طبيعي مع أقرانه دون خوف وألم".

أنواع مرض ضمور العضلات 

ومن جانبها قالت الدكتورة ناجية فهمي، أستاذ المخ والأعصاب بكلية الطب جامعة عين شمس، مدير مركز الأعصاب والعضلات بطب جامعة عين شمس: إن مرض دوشين أحد أنواع مرض ضمور العضلات يصيب الذكور وتبلغ نسبة الإصابة به وفقا للمعدلات العالمية طفل لكل ٤ آلاف طفل مولود ذكر سنويا.

وأضافت أستاذ أمراض المخ والأعصاب لـ "فيتو": إن المرض لم يكن له علاج يشفي منه نهائيا، مشيرة إلي أن  العلماء منذ أكثر من ٣٠ عاما يقومون بإجراء دراسات وأبحاث علمية لتوفير علاج له ومحاولة تصغير الجين المسئول عن المرض واستبداله بجين سليم، وكان العائق أن الجين المسئول عن الدوشين أكبر جين في الجسم، وكان يصعب تصغير حجمه وبالتالي يصعب نقله إلى مريض الدوشين.

وأوضحت أن المرض يحدث نتيجة طفرة في جين الديستروفين مما بسبب  مرض ضمور العضلات دوشين، وكشفت عن أسباب ارتفاع أسعار الأدوية الجينية لأنها تكنولوجيا صعبة ومعقدة وحديثة تحتاج إلي معامل متخصصة، موضحة أن العلاج الجيني الجديد لمرضي دوشين يعتبر أول علاج لهذا المرض لنقل الجين السليم إلى جسم الإنسان عن طريق الوريد.

 وأوضحت أنه علاج جيني يؤخذ مرة واحدة في العمر تحسب حسب وزن الجسم، وأضافت أن العلاج حصل علي موافقة هيئة الغذاء والدواء الأمريكية منذ أيام، ومن المتوقع أن يسعر بأكثر من ٣ ملايين دولار، مشيرة إلي أنه وفقا للأبحاث العلمية فإن العلاج تم اعتماده للأطفال من عمر  ٤ أو ٥ سنوات فقط وما زالت الأبحاث مستمرة للأعمار الأكبر من ذلك.

 وأشارت إلى أن العقار حصل علي موافقة التسجيل السريع بسبب حاجة المرضي للعلاج، وأوضحت أن القطاع الطبي العالمي مستاء من الارتفاع الضخم في أسعار الأدوية الجينية المرتبطة بالأمراض النادرة، دون مراعاة لحالة التضخم في كل دول العالم، وأكدت أن مرضى الدوشين من الأطفال يحصلون على أدوية عبارة عن أنواع حديثة من الكورتيزون،  ومكملات غذائية وجلسات علاج طبيعي، وجلسات تأهيل وأقسام رعاية  القلب والصدر، لأن هؤلاء الأطفال في المرحلة العمرية من  ٩ سنوات إلي ١٢ سنة يفقدون القدرة علي المشي، ويحدث تدهور تدريجي في الحركة وعند بلوغ عمر  ١٥ إلي ٢١ سنة يتعرضون للوفاة، نتيجة لفشل الجهاز التنفسي أو توقف عضلة القلب.

 وأكدت أنه إذا حصل الطفل علي الرعاية اللازمة يمكن أن يعيش حياة أفضل وأعمار أكبر من ذلك وتابعت حديثها بأنه لا توجد إحصائيات رسمية عن أعداد المصابين بمرض دوشين في مصر، مشيرة إلي أنه وفقا للنسب العالمية ومعدل المواليد في مصر يولد  من ٣٠٠ إلي ٣٥٠ طفل سنويا مصابين بمرض دوشين هؤلاء الأطفال بحاجة إلي مراكز متخصصة للعلاج، موضحة أن هناك مراكز في جامعة عين شمس ومعهد ناصر والمركز الطبي العالمي، لكن لا يوجد مستشفى متخصص لأمراض العضلات والأعصاب في مصر واستكملت: هؤلاء الأطفال بحاجة إلي مستشفي متكامل  يضم كل التخصصات، وتتوافر به أقسام رعاية مركزة،  وتخصص العلاج الطبيعي، وذلك لحاجة المرضى لهذه المستشفي لإعطائهم الرعاية اللازمة وإنقاذ حياتهم.

بدوره قال أحمد عجاج مؤسس حملة مرضي ضمور العضلات دوشين: إن مرض الدوشين ينقسم إلى عدة أنواع، وكلما كانت الإصابة مبكرة تعرض الطفل إلي مضاعفات أكثر، وأشار إلي أن المرض ليس له علاج شاف، وليس أكثر من أدوية معدلة للجين المسبب للمرض، وتكلفتها تصل إلي أكثر من ١٠ ملايين جنيه، وغير متوفرة في بروتوكولات علاج التأمين الصحي للأطفال.

وتابع: يلجأ أهالي الأطفال إلي رفع دعوى قضائية علي هيئة التأمين الصحي للحصول علي العلاج،  ويتم استيراده بشكل فردي لكل طفل معه حكم قضائي بحقه في العلاج، إلا أن الروتين أصبح عائقا في توفير العلاج حتى للأطفال الذين معهم أحكام قضائية،  وأوضح أن الموافقة علي العلاج الجيني الجديد تعتبر إنجازا ضخما للمرضي.

 وأشار إلى أنه يختلف عن العلاجات الحالية في أنه ناقل للجين السليم وليس تعديل الجين، وأكد أن الأدوية المعدلة جينيا كانت تتوفر للمرضي في مصر بعد حكم قضائي  لصالح المريض، ولكن أغلبها لم يعد يتوفر مؤخرا بسبب الروتين في التنفيذ، كما أنه حاليا يتوقف توفير الأدوية بسبب مشكلة توفير الدولار، وهي عبارة عن جرعة تؤخذ كل سنة تبطيء المرض، وتقلل من تدهور الحالة لأن المرض مميت ليس له علاج.

 وتابع حديثه أنه أصيب بالمرض ولكن تم تشخيصه بعد  صعوبة، مشيرا إلي أنه  لا تتوفر أي إمكانيات لمرضى دوشين، رغم حاجة المريض إلي  تخصصات مختلفة منها القلب والصدرية والعظام والعلاج الطبيعي والتغذية العلاجية والوراثة والطب النفسي خاصة للأطفال، كما أنه لتشخيص المرض يجري الطفل تحاليل الجينات، وهي تكلفتها مرتفعة جدا وتبدأ من ١٠ آلاف جنيه، ولا تتوفر كل أنواع التحاليل والمراحل في التأمين الصحي، لأن التأمين الصحي خصص إجراء التحاليل للأطفال أقل من ٦ سنوات فقط، وأحيانا يحتاج  لإجراء مسح جيني كامل تكلفته تصل إلي ٤٠ الف جنيه للكشف عن المرض.

 وأوضح أن المرض وراثي ويوجد عائلات بها طفلان وأكثر وتعتبر رحلة الكشف والعلاج مكلفة للأسر، وأضاف أن هناك ٣ شركات اخري تجري أبحاثا مختلفة للوصول لعلاجات للمرض لافتا إلى أنه مع التنافسية التي تقلل الأسعار، مطالبا بضرورة تحسين جودة الخدمات المقدمة للمرضي ضمور العضلات وتوفيرالعلاج لهم.

نقدم لكم من خلال موقع (فيتو)،  تغطية ورصد مستمر علي مدار الـ 24 ساعة لـ أسعار الذهب، أسعار اللحوم،  أسعار الدولار،  أسعار اليورو،  أسعار العملات،  أخبارالرياضة ، أخبارمصر، أخباراقتصاد،  أخبارالمحافظات،  أخبارالسياسة، أخبارالحوادث،  ويقوم فريقنا بمتابعة حصرية لجميع الدوريات العالمية مثل الدوري الإنجليزي،  الدوري الإيطالي،  الدوري المصري، دوري أبطال أوروبا،  دوري أبطال أفريقيا،  دوري أبطال آسيا ، والأحداث الهامة و السياسة الخارجيةوالداخلية بالإضافة للنقل الحصري لـ أخبار الفن والعديد من الأنشطة الثقافية والأدبية.