مرض ضمور العضلات.. أهم أعراضه وأسباب الإصابة

ضمور العضلات الشوكي أحد أنواع مرض ضمور العضلات وهو من أنواع  الأمراض الجينية ويحدث نتيجة نقص البروتين المسئول عن تغذية الأعصاب الشوكية من النخاع الشوكي لتغذية العضلات.

ومع ضعف البروتين أو نقصه تضعف العضلات تدريجيًا وتفقد قدرتها ووظيفتها بما فيها العضلات المفصلية حول المفاصل وفي الأطراف أو العضلات حول القفص الصدري المسئولة عن التنفس ويفقد الطفل حياته نتيجة ضعف التنفس.

وكشف الدكتور هاني طاهر استشاري المخ والأعصاب أنه يوجد بروتين مسئول عن تغذية الأعصاب الشوكية من النخاع الشوكي لتغذية العضلات، ومع ضعف البروتين تضعف العضلات تدريجيًا وتفقد قدرتها ووظيفتها بما فيها العضلات المفصلية حول المفاصل وفي الأطراف أو العضلات حول القفص الصدري المسئولة عن التنفس ويفقد الطفل حياته نتيجة ضعف التنفس.

وأضاف طاهر لـ"فيتو": مرض ضمور العضلات الشوكي له عدة درجات وأنواع منها النوع الأول يكتشف في شهور الحمل الأخيرة وأيام الولادة الأولى، حيث يظهر ضعف شديد في التنفس ولا يكتمل عمر الطفل، بينما النوع الثاني يظهر خلال أول 6 أشهر من عمر الطفل ويحدث للطفل ارتخاء في العضلات في اليد والقدم وضعف التنفس ولا يسند رأسه جيدًا، إلى جانب ضعف في الرضاعة للطفل مما يؤثر على نمو الطفل ويسهل التقاط أي عدوى ويحدث له التهاب رئوي.

وتابع: النوع الثالث يظهر بعد عمر ٦ أشهر ويكون الطفل بدأ في سند رأسه ويجلس ويكتسب حركات ثم يبدأ في فقد تلك الحركات ولكن ببطء وذلك النوع أخف من الأنواع الأخرى، والنوع الرابع يظهر بعد ٣ أو ٤ سنوات من عمر الطفل ولا يصل به الحال إلى تأثر شديد بالمرض.

وأكد  استشاري المخ والأعصاب  أهمية العلاج الجيني الجديد الذي يعمل على تحميل البروتين الناقص في الجسم وفق تكنولوجيا جديدة وراثية ويدخل الجسم ويتكاثر داخله ويمنحه البروتين من جديد، مؤكدًا أنه كلما عاد إلى الجسم مبكرًا لا يحدث فقد في العضلات ويعود شخصًا طبيعيًا بعد وقت، ويعتمد ذلك على وقت وجود المرض بالجسم وكلما تم العلاج مبكرًا كان أفضل.

وأوضح أن هؤلاء الأطفال لهم أدوية أخرى تحفز البروتين المسئول عن حركة العضلات ويكون أقوى في الجسم وحسب استجابة الجسم يتحسن الطفل» مشيرا إلى أن غياب الوعي الكامل عن المرض لدى الأهالي وأطباء الأطفال يؤخر التشخيص للمرض، وكثير من الأطفال المصابين تُوفوا دون تشخيص المرض نتيجة فشل في التنفس وحدوث التهاب رئوي وضعف في عضلة الرئة.

وأضاف أنه يمكن للأمهات ملاحظة الطفل المصاب حتى لو كان طبيعيًا أول أشهر عمره، وفجأة تجد ارتخاء في الأيدي والقدم والرأس تقع ولا يستطيع سندها، بجانب وجود أعراض شلل رخو وأصبحت عضلات جسمه ضعيفة، ويجب عند الشك التوجه للعيادات للتأكد من المرض، والعلاج الجيني يحقق شفاء في الطفل الأقل من عامين، لكن بالنسبة للأعمار الكبيرة تعمل الأدوية على الحفاظ على العضلات بالعلاج الطبيعي وتظل بقوة دون ضعف.

أعراض ضمور العضلات الشوكي

وكشف «د. هاني» أن نسبة الحامل للمرض تصل إلى ١ من بين كل ٥٠ شخصًا حاملين له ولا تظهر عليه أية أعراض لأنه لكي يكون مريضًا يجب أن يكون الخلل الجيني من الجهتين (الأب والأم)، ومعدل الإصابات عالميًا بمرض ضمور العضلات الشوكي سنويًا يبلغ ١ لكل ١٠ آلاف طفل يصاب بضمور العضلات الشوكي.

ومن جانبه قال الدكتور يسري العزبي استشاري مخ والأعصاب للأطفال، أن مرض ضمور العضلات الشوكي يصيب خلايا الحركة في الحبل الشوكي والموجودة في جذع المخ موضحا أنه يوجد جين وراثي مسئول عن حياة الخلية الحركية في الحبل الشوكي وعند حدوث  خلل جيني لا يتكون البروتين المطلوب مما يسبب ضمور وموت  العضلات.

وارجع سبب حدوث وفيات للأطفال بالمرض نظرا لأنه  لم يكن له علاج من قبل فضلا عن أن عضلات المريض والبلعوم لا تعمل  واي بلع للطفل ينزل علي الرئة كما ان عضلات القفص الصدري لا تتحرك  ولا يستطيع التنفس ويتوفي بسبب توقف التنفس.

وأكد أن غالبية الإصابات وراثية أو نتيجة حدوث خلل جيني مفاجيء موضحا أنه يوجد ٤ أنواع للمرض مضيفا أن الحقنة الجينية التي تؤخذ مرة واحدة في العمر تصلح للأطفال حتى عمر ١٢ عامًا لافتًا إلى أنها تحقق نتائج جيدة في الشفاء وتحث الجين على إنتاج البروتين المسئول عن حياة الخلية الحركية.

وأوضح أن أسعارها غالية لأنها تعمل على جينات وتكلفتها في الأبحاث مرتفعة للغاية.

أماكن علاج ضمور العضلات

وتم  تخصيص 3 مراكز لتقديم العلاج لـ مصابي الضمور العضلي، وهي (مركز بمستشفى معهد ناصر، ومركز بمستشفى الجلاء التابعة للقوات المسلحة، بالإضافة إلى مركز مستشفى عين شمس الجامعي) بجانب تخصيص 24 عيادة لتشخيص الحالات شملت عيادتي (مدينة نصر وناصر بالقاهرة، عيادة الهرم بالجيزة، عيادة حسن عوض بنها بالقليوبية، عيادة سموحة بالإسكندرية، عيادة مبرة الزقازيق بالشرقية،و عيادة مبرة طنطا بالغربية، العيادة الشاملة للطلاب بالمنوفية

وعيادة ناصر بالدقهلية، عيادة المركز النفسي بكفر الشيخ، عيادة الطلبة بشطا بدمياط، عيادة طلاب دمنهور بالبحيرة، العيادة الشاملة حوض الدرس بالسويس، عيادة المجمع الطبي بالإسماعيلية، عيادة المجمع الطبي الجديد بالفيوم، عيادة السلام ببني سويف، عيادة المبرة الشاملة بالمنيا، عيادة سيدي جلال بأسيوط، عيادة أعصاب الأطفال بالعيادة التخصصية بسوهاج، عيادة سيدي عبدالرحيم بقنا، عيادة طلاب مدارس بأسوان، عيادة الغردقة الشاملة بالبحر الأحمر، عيادة الطور الشاملة بجنوب سيناء، وعيادة العريش الشاملة بشمال سيناء.