في اليوم العالمي للأمراض النادرة.. صعوبات تواجه أصحاب ٨ آلاف مرض نادر عالميا

تحتفل دول العالم اليوم ٢٨ فبراير باليوم العالمي للأمراض النادرة وتم تخصيص ذلك اليوم للتوعية بهؤلاء المرضى وتسليط الضوء عليهم وتوفير فرص علاج لهم خاصة وأن عدد المصابين بتلك الأمراض قليل فيمكن أن يتم تجاهلها.

وعرفت منظمة الصحة العالمية المرض النادر إذا كانت نسب الإصابات به قليلة بمعدل شخص لكل ٢٠٠٠ مواطن.

الأمراض النادرة 

وأشارت منظمة الصحة العالمية إلى أن عدد الأمراض النادرة يتراوح ما بين ٦ إلى ٨ آلاف مرض مصاب بهم عالميا أكثر من ٣٠٠ مليون مريض.

وأكدت منظمة الصحة العالمية أن عدد من تلك الأمراض النادرة مكتسب ومنها ما هو وراثي.

ويوجد  عدد من التحديات التي تواجه أصحاب الأمراض النادرة  هي عدم وجود علاجات لهم وإذا وجد العلاج يكون مرتفع الثمن مقارنة  بأدوية الأمراض المعروفة والتى تصيب عدد كبير من المرضى لذا تهتم شركات الدواء بادوية الأمراض الأكثر انتشارا وتحقق لها عائد مادي أكبر.

صعوبات وتحديات 

ومن ضمن الصعوبات والتحديات غياب التوعية بتلك الأمراض وغياب  وعى المجتمع المدنى بها فضلا عن ندرة تخصص الأطباء في تلك الأمراض وتشابه أعراضها مع أمراض أخرى أكثر انتشارا، ما يتسبب في تأخر التشخيص للمرض وصعوبة العلاج.

وفي رصد لأمثلة على الأمراض النادرة تشمل:

١- قصور الغدة الدرقية الخلقي

٢- تضخم الغدة الكظرية الخلقي

٣- أنيميا الفول

٤- التليف الكيسي

٥-فرط شحميات الدم الوراثي

٦ الفينيل كيتونوريا

٧- نقص رباعي هيدروبيترين

٨-حموضة الدم العضوية

٩-ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم

١٠- ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم، ١١-مرض البول القيقبي

١٢- ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول

١٣- ارتفاع الجالاكتوز في الدم

١٤- ارتفاع هوموسيستين بالبول

١٥- ارتفاع الأرجينين بالدم

١٦- ارتفاع السيترولين بالدم

١٧- نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل

١٨- أكسدة الأحماض الدهنية

١٩- نقص إنزيم البيوتينيداز