اضطراب جيني عند الولادة.. كل ما تريد معرفته عن متلازمة ويليام
متلازمة ويليام هي اضطراب جيني نادر يظهر عند الولادة ويؤثر على النمو العصبي للطفل، ويتميز هذا المرض بتأخُّرٍ في النمو الإدراكي وصعوبات في التعلم، وتفرد ملامح الوجه والشخصية التي تتسم بالألفة والتعاطف تجاه الآخرين.
أسباب متلازمة ويليام
تحدث متلازمة ويليام بسبب حذف أو فقدان مجموعة من الجينات الموجودة على كروموسوم 7 المسؤولة عن وظائف عديدة في الجسم، لذا فإن فقدان هذه الجينات يسبب الصفات الشائعة التي تظهر عند الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليام.
عادةً ما تحدث هذه المتلازمة بسبب خطأ أو طفرة جينية عشوائية في الكروموسوم 7، مما يعني أنه لم تتم وراثة متلازمة ويليام من أحد الوالدين عند معظم المصابين، بالإضافة إلى أن المصاب لديه احتمالية بنسبة 50 % لنقل هذه الحالة إلى الأبناء.
صفات وملامح المصابين بمتلازمة ويليام
يتميز الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز بالجبين العريض والمختلف عن باقى الأطفال، وتكون الأنف قصيرة بأطراف واسعة، وخدود منتفخة وبارزة، ويكون الفم واسعًا والشفاه بارزة، وتكون عندهم دائمًا مشكلة فى الأسنان سواء كانت الأسنان صغيرة أو متباعدة أو قد تكون الأسنان ملتوية، ويكون المراهقون والأطفال الكبار فى حالة الهذيان والضعف دائمًا.
التشخيص
إن الأطفال الذين لديهم (ويليام سيندروم) عادة ما يكونون بصحة جيدة. لكن يجب متابعتهم طبيًا بعد تشخيصهم بالشكل المطلوب، لكن المشاكل في القلب والكلى والأسنان أكثر شيوعًا لديهم من غيرها، ويجب معالجتها حال حصولها واكتشافها. معظم هذه الحالات تحتاج لعملية الإخراج أكثر من غيرها، لذلك يجب إعطاؤهم أكثر من فرصة لاستخدام الحمام وعدم الالتزام بجدول معين، ولا يمكن تحديد سبب لهذه المشكلة. كذلك فهم ـ عادة ـ قصيرو القامة بالنسبة لطول الوالدين، لكنهم غالبًا ما يكونون في المستوى الطبيعي بالنسبة لأطوال أقرانهم.
علاج متلازمة ويليام
ليس هناك علاج لمتلازمة ويليام، ولكن هناك بعض الإجراءات التي يمكن أن تسهم في تحسين بعض الأعراض عند طفلك، إليكِ تفصيل ذلك:
ألزمي طفلك بنظام غذائي خاص خالٍ من فيتامين "د"، أو يحتوي على كميات قليلة منه، لكي تحدّي من مستوى الكالسيوم في الدم.
عالجي مشكلات الأسنان عند طفلك لدى طبيب أسنان متخصص.
استشيري طبيب قلب وطبيب كلى دوريًا، لوصف العلاج المناسب لمشكلات القلب والكلى عند طفلك.
استشيري متخصصًا في العلاج الطبيعي لعلاج تأخر الحركة عند طفلك.
ألحقي طفلك بمؤسسة تعليمية خاصة للأطفال الذين يعانون من صعوبات تعليمية.
