«الشيخوخة المبكرة» مرض جيني نادر يهدد الأطفال.. يسبب تباطؤ النمو وأمراض القلب والأوعية الدموية.. ودراسة تعطي بصيص أمل
توفيت أمس الطفلة الأوكرانية «إيرا خيميتش»،10 سنوات، إثر معاناتها من متلازمة نادرة تسمى الشيخوخة المبكرة.
وبحسب وكالة «روسيا اليوم»، فإن هذه الطفلة كانت الوحيدة التي تعاني من هذه المتلازمة في أوكرانيا، وبسبب مرضها النادر لم يكن بإمكان الطفلة اتباع نمط حياة متسم بالنشاط، لكنها حققت خلال حياتها القصيرة نجاحات ملموسة في الرسم، ونظمت عائلتها عدة معارض للوحاتها الفنية.
الشيخوخة المبكرة
ويبدو الأطفال المصابون بالشيخوخة المبكرة بشكل عام طبيعيين عند الولادة، وتبدأ العلامات والأعراض في الظهور خلال السنة الأولى، يبلغ متوسط العمر المتوقع للطفل المصاب بالشيخوخة نحو 13 عاما، قد يموت بعض المصابين بالمرض في سن أصغر وبعضهم الآخر يعيش فترة أطول، تصل إلى 20 عاما.
متلازمة بروجيريا
وتعرف أيضا الشيخوخة المبكرة بمتلازمة بروجيريا، وبحسب ما ذكر موقع "Health line" الطبى، ومتلازمة بروجيريا هي مصطلح لمجموعة من الاضطرابات التي تسبب الشيخوخة السريعة عند الأطفال، وفى الغالب الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة يكون متوسط عمرهم 13 عامًا.
ومتلازمة Progeria من الأمراض النادرة حيث تؤثر على حوالي 1 من 20 مليون شخص، و ما يقدر ب 350 إلى 400 طفل حول العالم أصيبوا بهذه المتلازمة فى أى وقت.
وذكر موقع أبحاث أمراض البروجيرا progeriaresearch أن هناك 154 طفلاً يعيش بمرض البروجيرا في 47 دولة حول العالم فى الوقت الحالى.
أعراض الشيخوخة المبكرة
تظهر أعراض الشيخوخة المبكرة تدريجيا، تبدأ تباطؤ النمو، مع انخفاض الطول والوزن عن المتوسط، وتضيق الوجه والفك السفلي الصغير والشفتين الرفيعة والأنف المنقار.
كما يصاب الطفل برأس كبير بشكل غير متناسب للوجه، وعيون بارزة وانغلاق غير كامل للجفون، وأيضا تساقط الشعر بما في ذلك الرموش والحواجب، ويصبح جلده رقيق ومتقطع ومتجعد، وعروقه مرئية، وصوته ذو نبرة عالية.
كما يصاب الطفل بالكثير من المشكلات الصحية، والتي تتضمن أمراض القلب والأوعية الدموية الشديدة التقدمية، تصلب وشد الجلد على الجذع والأطراف (على غرار تصلب الجلد)، وفقدان بعض السمع، وفقدان أيضا بعض الدهون تحت الجلد وفقدان الكتلة العضلية، وتشكيل الأسنان بشكل غير طبيعي، وتشوهات الهيكل العظمي وهشاشة العظام، وأيضا تصلب المفاصل.
اسباب الإصابة
تنتج الشيخوخة المبكرة عن طفرة أو تغيير في جين لامين "أ" "lamin A "LMNA، يصنع هذا الجين بروتينًا يربط نواة الخلية معًا، يُعرف هذا البروتين أيضًا باسم البروجيرين.
بسبب التغيير في الجين، يصبح البروتين معيبًا، هذا يجعل النواة غير مستقرة، يؤدي عدم الاستقرار هذا إلى زيادة احتمالية موت الخلايا في سن أصغر، ما يؤدي إلى ظهور أعراض الشيخوخة المبكرة.
قد يكون لدى أحد الوالدين الطفرة، على الرغم من عدم وجود المرض، يمكن أن يُظهر الاختبار الجيني ما إذا كان أحد الوالدين لديه طفرة أم لا.
دراسة أمل
ولم يتوصل العالم لعلاج جيد للمرض، ولكن أعطت دراسة بصيص أمل لهؤلاء الأطفال، فوفقا لدراسة أولية أجريت على 27 طفلا يعانون من مرض متلازمة بروجيريا أو الشيخوخة المبكرة عند الأطفال، فإن تناول عقار إيونافارنيب يمكن أن يعطيهم فرصة في العيش أواخر مراهقتهم.
وتشير الدراسة، التي نشرت في دورية الجمعية الطبية الأميركية، إلى أن احتمال نجاة الأطفال الذين يعالجون خلال أول عامين أكثر من أولئك الذين لم يتلقوا العلاج.
ويساعد العقار في تثبيط بروتين يتراكم بشكل غير طبيعي في البروجيريا ويتسبب في فشل الخلية، ويؤثر المرض الجيني على نحو شخص من بين كل 20 مليون شخص.
