الفحص الجيني يقي الأطفال من الإصابة بضمور العضلات

أكد الدكتور سيد مختار، استشاري أمراض العظام والعمود الفقري، أن مرض ضمور العضلات يعتبر من أصعب الأمراض التي يصعب المعافاة منها بسبب عدم الاكتشاف الجاد لأسباب المرض، التي ظهرت مؤخرا في الأبحاث التي قامت بها جامعة ليستر في المملكة المتحدة؛ حيث تمكن العلماء من تحديد أسباب موضوعية للمرض تمكن الأطباء من العلاج وتحديد البدائل الممكنة للسيطرة والشفاء من المرض.

وأوضح الدكتور سيد مختار، أن الأسباب المكتشفة تؤكد أن التحولات الوراثية وتحور الجينات هي المسئولة عن صعوبة الشفاء حيث تم تحديد سبب المرض طفرات في الجينات المسئولة عن إنتاج نواة الخلية.. فهناك جينان مسئولان عن هذه الطفرات لدى بعض المرضى هما SUN1 وSUN2، وهما مسئولان أيضًا عن إنتاج البروتينات التي تشكل جزءًا من هيكل النواة.. وهو ما يؤكد أن السبب العضال في المرض وراثيا بالشكل الأول، فتداخل بعض الوصلات بين النواة وبقية الخلية يؤدي إلى نمو النواة في وضع غير طبيعي داخل هيكل الخلية العضلية، حيث ترتكز النواة عند حواف خلايا العضلات، ولا تتمركز في الموضع الأساسي الذي يشارك في عملية تقلص العضلات، ما يؤدي إلى ضعفها وتلفها.