جهود مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية

كشفت وزارة الصحة عن جهود مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، منذ انطلاقها في ١٣ يوليو ٢٠٢١ وحتى اليوم.

وأضافت وزارة الصحة أن المبادرة نجحت في فحص ١٩٢ ألف طفل بالمجان بالإضافة إلى أنها تستهدف الكشف عن ١٩ مرض وراثي لدى الأطفال المبتسرين.

وأكدت وزارة الصحة أن  المراكز المخصصة لعلاج الأمراض الوراثية، تقدم خدمات الكشف والعلاج بالمجان لجميع الأطفال الذين يعانون من أمراض التمثيل الغذائي من كافة الفئات العمرية. 

كما تقوم بصرف العلاج اللازم من الأدوية أو المواد الغذائية المخصصة للأطفال بالمجان. 

وتشمل الأمراض الـ 19 التي يتم الكشف عنها  (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول، ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).

وأوضحت وزارة الصحة أن الفحص  يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، و تحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC"، المزودة بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية. 

وأكدت أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم «مجانا» وفقًا للبروتوكول العلاجي.